儿科

疝气是指在健康的婴儿中，由于无法辨别的原因而频繁和长时间的哭泣。

儿童健康探访的目的如下:

疫苗接种在预防严重疾病方面非常有效。由于疫苗的成本不高(特别是与必须长期服用的药物相比)，疫苗是最具成本效益的药物之一。疫苗是如此有效，以至于许多目前在执业的卫生保健从业人员很少或从未见过曾经极为常见且往往致命的疾病病例。

儿童或青少年表现出的许多行为都与父母或其他成年人有关。如果行为或行为模式是频繁的或持续的和不适应的(例如，干扰情感成熟或社会和认知功能)，那么这些行为或行为模式就具有临床意义。严重的行为问题可能被归类为精神障碍(例如，对立违抗性障碍，行为障碍)。患病率因行为问题的定义和测量方式而异。

先天性低磷酸症是由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因突变而导致血清碱性磷酸酶缺乏或低水平。

洗手对所有人员预防感染传播至关重要。

当生病或早产的婴儿在出生后因病必须离开家庭时，就会出现困难。在病情稳定期间，父母可能无法见到病情危重的婴儿，而且可能因为被送往另一家医院而与婴儿分离。由于长期住院和治疗，一些婴儿需要与家人长期分离。专家建议，在将婴儿送往专科护理中心之前，新生儿转运团队鼓励父母与患病婴儿进行身体接触，只要这种接触不会使婴儿面临感染风险。

虐待儿童是指对儿童的行为超出了行为规范，可能造成身体或精神伤害的重大风险。虐待一般有四种类型:身体虐待、性虐待、情感虐待(心理虐待)和忽视。儿童受虐待的原因多种多样，还没有被完全了解。虐待和忽视往往与身体伤害、生长发育迟缓和精神问题有关。诊断是基于病史，体格检查，有时实验室检查和诊断成像。管理包括记录和治疗任何伤害和紧急身体和精神状况，强制向适当的国家机构报告，有时住院和/或寄养，以确保儿童的安全。

染色体异常会引起各种疾病。影响常染色体(男性和女性的22对染色体相似)的异常比影响性染色体(X和Y)的异常更常见。

先天性心脏病是最常见的先天性异常，约有1%的活产发生(1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。

颅面和肌肉骨骼异常在儿童中很常见。它们可能只涉及单一的、特定的部位(如，唇裂、腭裂、内翻足)，也可能是多种先天性畸形综合征的一部分(如，快心面综合征、Treacher Collins综合征)。可能需要仔细的临床评估来区分孤立的异常与非典型或轻度表现的综合征。

大多数先天性胃肠道(GI)异常导致某种类型的肠梗阻，通常表现为出生时或1 - 2天内进食困难、腹胀和呕吐。一些先天性胃肠畸形，如旋转不良，预后非常好，而另一些，如先天性膈疝，预后很差(死亡率为10%至30%)。

先天性大脑异常通常会导致严重的神经功能缺陷;有些可能是致命的。

泌尿生殖道的先天性解剖异常比任何其他器官系统的畸形都要常见。

Bartter综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性肾脏疾病，其特征为液体、电解质、尿和激素异常，包括肾钾、钠、氯和氢消耗;低钾血;无高血压的高肾素血症和醛固酮增多症;和代谢性碱中毒。结果包括电解质，生长，有时神经肌肉异常。诊断由尿液电解质测量和激素测定辅助，但通常是排除诊断。治疗包括非甾体抗炎药、保钾利尿剂、低剂量血管紧张素转换酶抑制剂和电解质替换。

有超过200种与结缔组织有关的疾病。某些疾病的特征是免疫系统过度活跃，从而导致炎症和组织的全身性损伤(如系统性红斑狼疮[SLE]和幼年特发性关节炎[以前称为幼年类风湿性关节炎])。其他疾病包括结缔组织的生化异常或结构缺陷。这些疾病有些是遗传的，有些是病因不明的。

囊性纤维化是一种外分泌腺的遗传性疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统。它会导致慢性肺部疾病，外分泌胰腺功能不全，肝胆疾病和异常高的汗液电解质。诊断是通过汗液试验或对新生儿筛查试验结果阳性或具有特征性临床特征的患者识别2种引起囊性纤维化的基因变异。通过积极的多学科治疗以及靶向囊性纤维化跨膜传导调节蛋白缺陷的小分子校正剂和增强剂支持治疗。

脱水是身体水分和电解质在不同程度上的显著消耗。症状和体征包括口渴、嗜睡、黏膜干燥、尿量减少，随着脱水程度的加深，出现心动过速、低血压和休克。诊断是基于病史和体格检查。治疗方法是口服或静脉补充液体和电解质。

听力损失的常见原因是新生儿的遗传缺陷和儿童的耳部感染和耳垢。许多病例是通过筛查发现的，但如果儿童对声音没有反应或语言发育迟缓，就应该怀疑听力丧失。新生儿的诊断通常通过电诊断测试(诱发耳声发射测试和听觉脑干反应)，儿童的诊断通常通过临床检查和鼓膜测量。不可逆听力损失的治疗可能包括助听器或人工耳蜗植入。

糖尿病包括胰岛素分泌缺失(1型)或外周胰岛素抵抗(2型)，导致高血糖。早期症状与高血糖有关，包括多饮、多食、多尿和体重减轻。诊断是通过测量血糖水平。治疗取决于类型，但包括降低血糖水平的药物、饮食和锻炼。

弱视是由于视力发育过程中不使用而导致的眼睛视力功能下降。如果在儿童时期不及早发现和治疗弱视，患眼会出现严重的视力丧失。诊断是基于检测两眼之间的最佳矫正视力的差异，而不是归因于其他病理。治疗方法取决于病因。

胃肠道疾病可影响新生儿和婴儿:

身体生长是指体型的增加。发展是功能和能力的增长。这两个过程都高度依赖于遗传、营养和环境因素。

遗传性周期性发热综合征是一种遗传性疾病，其特征是反复发热和其他无法用其他原因解释的症状。

导尿术是将一根柔性导尿管通过尿道插入膀胱。

人类免疫缺陷病毒(HIV)感染是由逆转录病毒HIV-1引起的(较少由相关的逆转录病毒HIV-2引起)。感染导致进行性免疫退化、机会性感染和癌症。最后阶段是获得性免疫缺陷综合症(艾滋病)。18个月大的>患儿通过病毒抗体进行诊断，18个月大的患儿通过病毒核酸扩增试验(如聚合酶链反应试验)进行诊断。治疗方法是联合使用抗逆转录病毒药物。

高血压是指静息期收缩压或舒张压持续升高，或两者同时升高;在13岁之前，儿童被认为是不正常的压力因年龄而异。不明原因(原发性)的高血压和成年人一样最常见。病因明确的高血压(继发性高血压)在儿童中相对少见。通常情况下，儿童在童年时期没有高血压的症状或并发症，尽管这些症状可能会在以后出现。用血压计进行诊断。可以做一些检查来寻找继发性高血压的原因。治疗包括生活方式的改变、药物和可治疗原因的管理。

新生儿感染可获得

大多数遗传代谢障碍(也称为先天代谢错误)是由编码酶的基因突变引起的;酶缺乏或不活跃导致

肌肉营养不良症是由正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因缺陷引起的遗传性进行性肌肉疾病;活检标本可见营养不良改变(如肌纤维坏死和再生)。面部肩胛肱部营养不良是最常见的肌肉营养不良，杜氏营养不良和贝克尔营养不良是第二常见的。杜氏营养不良是一种更严重的形式;贝克尔营养不良虽然与杜氏营养不良密切相关，但发病较晚，症状较轻。

青少年特发性关节炎是一组始于16岁的风湿病。关节炎、发烧、皮疹、腺病、脾肿大和虹膜环炎是一些典型的症状。临床诊断。治疗包括关节内皮质类固醇和改善疾病的抗风湿药物。

注意力缺陷/多动障碍(ADHD)是一种注意力不集中、多动和冲动的综合征。ADHD的三种类型主要是注意力不集中、多动/冲动和兼有。诊断是根据临床标准作出的。治疗通常包括刺激性药物的药物治疗、行为疗法和教育干预。

尽管人们有时认为童年和青春期是无忧无虑的幸福时光，但多达20%的儿童和青少年患有可诊断的精神障碍，并会导致障碍(1)。随着年龄的增长，越来越多的儿童患上一种或多种精神障碍。总的来说，据报道，约27.9%的13至17岁的美国青少年符合2种或2种以上疾病的标准(2)。最近对儿童从出生到成年的跟踪研究表明，大多数成人心理健康障碍始于儿童早期和青春期(3,4)。据报道，与心理健康障碍相关的基因在整个生命周期中表现出高表达，从第2个月开始，并影响神经发育过程。这可以解释发病的早期年龄(5)。大多数这些障碍可能被视为正常行为和情绪的夸张或扭曲。

黄疸是由高胆红素血症(血清胆红素浓度升高)引起的皮肤和眼睛的黄色变色。引起黄疸所需的血清胆红素水平因肤色和身体部位而异，但黄疸通常在巩膜上可见，在2 - 3毫克/分升(34 - 51微摩尔/升)时可见，在脸上可见，在4 - 5毫克/分升(68 - 86微摩尔/升)时可见。随着胆红素水平的增加，黄疸似乎从头到脚的方向发展，出现在肚脐约为15mg /dL(257微摩尔/L)，在足部约为20mg /dL(342微摩尔/L)。略多于一半的新生儿在出生后的第一周内出现明显的黄疸。几乎所有新生儿期的高胆红素血症都是不结合的，这被称为间接胆红素，基于旧的实验室测量方法;共轭胆红素称为直接胆红素。有关新生儿期胆汁淤积和胆红素排泄障碍的进一步讨论见新生儿胆汁淤积。

婴儿细菌性脑膜炎是一种严重的脑膜和蛛网膜下腔感染。婴儿可能出现非特异性症状和体征(如嗜睡、易怒、饮食不良、发烧或体温过低)。通过脑脊液分析进行诊断。治疗采用抗菌素，对选定的婴儿使用地塞米松。

BRUE(短暂的、已解决的、无法解释的事件)和ALTE(明显的危及生命的事件)不是特定的疾病，而是可能发生在婴儿身上的一组令人担忧的症状的术语。它们包括呼吸系统症状(如呼吸暂停)的突然出现、颜色或肌肉张力的改变和/或反应性的改变。照顾者可能担心孩子已经死亡或他或她的生命处于危险之中。事件通常发生在1岁的儿童中，在10至12周时发病率最高。其中一些事件是无法解释的(并指定为brue)，但另一些则是由许多可能的原因造成的，包括消化、神经、呼吸、感染、心脏、代谢或创伤性(如由虐待造成的)疾病。治疗的目标是查明具体的原因。

感染性红斑是细小病毒B19的急性感染，可引起轻微的身体症状和从脸颊开始的斑点状或黄斑丘疹，主要扩散到裸露的四肢。诊断是临床的，一般不需要治疗。

神经纤维瘤病是指几种相关的疾病，它们的临床表现重叠，但现在被认为有不同的遗传原因。它可引起各种类型的良性或恶性肿瘤，累及中枢或周围神经，常引起皮肤色素斑，有时还有其他表现。临床诊断。没有具体的治疗方法，但良性肿瘤可以通过手术切除，恶性肿瘤(不太常见)可以通过放疗或化疗来治疗。

脑瘫是一种非进展性综合征，其特征是自主运动或姿势受损，由产前发育畸形或围产期或产后中枢神经系统损伤引起。症状在2岁前出现。临床诊断。治疗可能包括物理和职业治疗，支架，药物治疗或肉毒毒素注射，整形外科，鞘内巴氯芬，或，在某些情况下，脊根背切断术。

总的来说，儿童癌症相对罕见。据估计，2021年美国将有10500名0到14岁的儿童被诊断出癌症，略多于1100名儿童将死于癌症。据估计，将有5090名青少年被诊断出癌症，其中约590人将死于癌症。相比之下，估计将有190万成年人被诊断出癌症，约60.8万人将死于癌症。然而，癌症是儿童死亡的第二大原因，仅次于受伤(1)。

贫血是红细胞数量或血红蛋白减少，通常定义为血红蛋白或红细胞压积>低于年龄平均值2个标准差。一些权威人士还认为，当血红蛋白或红细胞压积超过这个临界值时，不足以满足组织的氧气需求，就存在相对贫血。贫血和红细胞增多症是出生时最常见的血液病。(所有。年代ee also page Evaluation of Anemia. Prenatal and perinatal changes in erythropoiesis are discussed in Perinatal Physiology.)

从子宫内的生命到子宫外的生命的过渡涉及到生理和功能的多重变化。也。见围产期问题一章。

胎龄和生长参数有助于确定新生儿病理的风险。胎龄是器官成熟的主要决定因素。

儿童的药物治疗不同于成人，最明显的原因是儿童药物给药通常是基于体重或表面积(1)。剂量(和给药间隔)的不同是因为与年龄相关的药物吸收、分布、代谢和消除的变化(见儿童药代动力学)。因此，儿童不给成人剂量。此外，不能假定儿童的剂量与成人的剂量成正比(即7公斤的儿童需要70公斤成人剂量的1/10)。

幸运的是，大多数青少年身心健康。然而，青少年慢性疾病的发病率和流行率正在上升，这可能是由于肥胖相关疾病的发病较早，严重儿童疾病后的生存时间较长，以及其他未知因素。此外，2019冠状病毒病大流行和全球应对措施，包括家庭和学校时间表的中断，对青少年的心理健康造成了损害。

细菌性气管炎是气管的细菌性感染，通常引起呼吸困难和喘鸣。诊断是通过直接喉镜检查和影像学检查。治疗方法是气道控制和静脉注射有效对抗金黄色葡萄球菌和链球菌的抗生素。

广泛的生理变化伴随着出生过程(另见新生儿肺功能)，有时暴露出在宫内生活期间没有问题的条件。因此，每次分娩都必须有一个具备新生儿复苏技能的人在场。胎龄和生长参数有助于确定新生儿病理的风险。

大便失禁是指在4岁以下(或发育相当的)儿童中，除便秘外，没有器质性缺陷或疾病的儿童，自愿或不自愿地将粪便排入不适当的地方。

尿失禁定义为白天或夜间不自主排尿≥2次/月;尿失禁可能是间歇性或持续性的。建议对失禁时间的术语进行修订(1,2 -参见国际失禁学会网站):