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性染色体异常概述

通过

尼娜n Powell-Hamilton

Thomas Jefferson大学Sidney Kimmel医学院的医学博士

上一次全面审查/修订于2020年7月
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性染色体异常可由性染色体全部或部分缺失或复制引起。

染色体染色体基因是脱氧核糖核酸(DNA)的片段,它包含一种特定蛋白质的密码,这种蛋白质在身体的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是细胞内的结构。阅读更多染色体细胞内的结构是否包含DNADNA基因是脱氧核糖核酸(DNA)的片段,它包含一种特定蛋白质的密码,这种蛋白质在身体的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是细胞内的结构。阅读更多DNA和许多基因。基因是脱氧核糖核酸(DNA)的一个片段,包含一种特定蛋白质的密码,这种蛋白质在体内一种或多种细胞中起作用(见图)基因和染色体基因和染色体基因是脱氧核糖核酸(DNA)的片段,它包含一种特定蛋白质的密码,这种蛋白质在身体的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是细胞内的结构。阅读更多基因和染色体讨论遗传学)。基因包含决定身体机能的指令。除了某些细胞(例如,精子、卵细胞或红细胞),每个人类细胞包含23对染色体,总共46条染色体。有22对非性染色体(称为非性染色体、编号染色体或常染色体)和一对性染色体。的性染色体性染色体基因是脱氧核糖核酸(DNA)的片段,它包含一种特定蛋白质的密码,这种蛋白质在身体的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是细胞内的结构。阅读更多性染色体确定胎儿是男性还是女性。一对X和Y染色体(XY)生出雄性,一对X和X染色体(XX)生出雌性。

染色体异常染色体异常基因是脱氧核糖核酸(DNA)的片段,它包含一种特定蛋白质的密码,这种蛋白质在身体的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是细胞内的结构。阅读更多染色体异常当一个人缺少一个完整的性染色体(称为单染色体)或有一个额外的性染色体(额外的一个是三染色体)时发生。当一个人失踪时也会发生异常部分性染色体(称为缺失)。

性染色体异常是常见的,并导致与一系列身体和发育问题相关的综合症。许多这些综合症在母亲怀孕时不被注意到,但如果产前测试检测染色体和基因异常染色体是细胞内包含一个人基因的结构。基因是脱氧核糖核酸(DNA)的一个片段,包含一个特定蛋白质的代码,在一个或…阅读更多是由于其他原因,如母亲的年龄较大。这些异常通常在出生时很难识别,可能直到青春期才被诊断出来。

由性染色体异常引起的综合症比非性染色体异常引起的综合症要轻。例如,有一个额外的性染色体(一个额外的X)的女孩通常看起来身体和精神上都很正常,生育能力也很好。相比之下,拥有额外编号(1到22)染色体的儿童通常会出现严重的异常,比如唐氏综合症唐氏综合征(21三体)唐氏综合症是一种由额外的21号染色体引起的染色体紊乱,会导致智力残疾和身体异常。唐氏综合症是由额外的21号染色体引起的。阅读更多唐氏综合征(21三体)这通常是因为一个人多了一条21号染色体。多一条染色体对胎儿来说可能是致命的。同样的,女孩失踪性染色体有一种特定的综合症(特纳综合征特纳综合征特纳综合征是一种性染色体异常,女孩出生时两条X染色体中的一条部分或完全缺失。特纳综合征是由缺失部分引起的。阅读更多特纳综合征),而缺少非性染色体的胎儿则无法存活。

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